Es muy importante saber cual es el origen de la enfermedad de Párkinson en una persona .
* El 90% de los casos de Parkinson son formas esporádicas, es decir, ocurre en un solo miembro de la familia y no se debe a una alteración genética concreta. No obstante, alrededor del 15% de las personas con EP tienen antecedentes familiares positivos y se estima que entre el 5 % y el 10 % de todos los casos de Parkinson se atribuyen a variantes patogénicas .
La causa de la EP, el diagnóstico de la misma sigue siendo fundamentalmente clínico y se realiza en base a la historia clínica y exploración neurológica del paciente, ya que no existe en la actualidad ningún biomarcador que ayude al diagnóstico. Sin embargo, en la práctica clínica habitual, los errores de clasificación diagnóstica son frecuentes, con tasas de error que oscilan entre el 15% y el 24% en diferentes casos. El mayor desafío al que se enfrentan los clínicos es la diferenciación diagnóstica temprana de la EP de los trastornos parkinsonianos atípicos.
Estos estudios deben realizarse en pacientes afectos de EP con aparición temprana de la enfermedad (<40 años) y/o pacientes con antecedentes familiares. También pueden realizarse estudios en familiares asintomáticos donde se haya identificado a mutación familiar causante de la EP. Antes de la realización de cualquier estudio genético es recomendable la realización de una consulta de asesoramiento genético. En ella se proporciona a los pacientes y familiares información sobre la naturaleza y el modo de herencia de la EP y las implicaciones de la realización de un estudio genético para que puedan tomar decisiones adecuadas una vez han recibido la información necesaria.*
