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domingo, 8 de diciembre de 2024

VISITA Y ENCUENTRO DEL PROFESOR DARIO ALESSI EN MURCIA

Fue una experiencia muy grata tener la posibilidad  de  escuchar al profesor  Dario Alessi en la charla que dio el veintidós de noviembre en el Real Casino de Murcia a los afectados  por párkinson y sus familiares. Como investigador es de los mejores en este área pero además lo es como  persona cercana y empática.

El profesor ejerce su actividad investigadora en la Universidad de Dundee en Escocia. Desde donde colabora  con más profesionales y centros de investigación a nivel europeo así como también fuera de estas fronteras ,como es la Fundación Michael J. Fox en USA.

Dario Alessi es director de la Unidad de Fosforilación y Ubiquitinación de Proteínas, un proyecto del Medical Research Council británico en la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Dundee. Su investigación ha contribuido a comprender mejor las vías de comunicación celular alteradas en el cáncer, la diabetes y la hipertensión. Sus estudios sobre la vía LRRK2 y la enzima Rab han permitido el desarrollo de fármacos -que hoy están en sus últimas fases de ensayo- para prevenir o ralentizar el Parkinson. 



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Fuente :Asistencia a la charla organizada por el IMIB en Murcia y con la colaboración de FEPAMUR







PRUEBA GÉNETICA EN ENFERMEDAD DE PÁRKINSON

Hace 4 años mi neurólogo me solicitó una prueba genética que consistió en la extracción de una muestra de sangre para ver si podía tener alguna influencia de carácter hereditario la enfermedad.



A partir de su resultado me empezaron a invadir las dudas. 

Yo inicialmente fui diagnosticada de temblor esencial. De hecho mi padre y alguno de sus hermanos lo padecían.

 
El resultado de esta prueba fue negativo.



Según lo que yo leo  y entiendo soy un bicho raro dentro de esta enfermedad. No tiene carácter hereditario ,en un principio,  además no sale nada claro cual es su origen o que genes que están implicados .
Si alguien lo entiende y me puede explicar que significa exactamente porque yo me pierdo.
HERENCIA,MUTACIÓN, FACTOR EXTERNO,,,,,DIAGNOSTICO ERRONEO